Using AI to help physicians diagnose rare genetic diseases affecting children
OpenAIは、Boston Children’s Hospital、Harvard Universityとの研究で、未解決の小児希少遺伝性疾患376例をAIで再解析した結果を発表しました。
OpenAI o3 Deep Researchが専門家に検討候補を提示し、18例で診断につながったとされています。
研究では、過去に専門家が解析しても未解決だった376件の匿名化された臨床・ゲノム情報を、OpenAI o3 Deep Research reasoning modelで再解析しました。
モデルは診断を下すのではなく、研究者と臨床医が確認するためのエビデンス付き候補仮説を提示しました。
専門家レビュー、追加検査、臨床確認を経て18例で診断が成立し、過去の専門家解析後に4.8%の追加診断率が得られたとされています。
希少疾患では、新しい遺伝子疾患関連や症例報告が蓄積されるため、以前は未解決だったケースが後から解釈可能になることがあります。
実務上は、AIが臨床判断を代替するのではなく、専門家主導の定期的な再解析をスケールさせる研究ワークフローとしての意味が大きいです。
製品提供やAPI公開ではなくNEJM AI掲載の研究発表です。日本での利用条件、無料/有料、個人/法人向け条件は記載されていません。